Tot ce trebuie să știi despre diagnosticul de Sindrom Down

De aceea, cu ocazia lunii dedicate acestui sindrom special, i-am rugat pe prietenii noștri de la Asociația “Terapii miraculoase”, împreună cu doamna psiholog Ramona Kurt, să ne dea mai multe detalii despre această atipicitate genetică.

Ce este Sindromul Down și cum apare?

Sindromul Down, cunoscut și sub numele de “Trisomia 21”, “Boală down” sau “Mongolism”, este o afecțiune genetică prezentă la copii încă din momentul conceperii. Conform statisticilor, probabilitatea conceperii unor copii cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei.

Din punct de vedere genetic, Trisomia 21 apare din cauza prezenței unui cromozom 21 în plus, ducând la un total de 47 de cromozomi. În mod normal, oamenii au 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă. Un set de 23 de cromozomi este moștenit de la tată, iar cel de-al doilea set este moștenit de la mamă. Acest cromozom suplimentar produce modificări în dezvoltarea creierului, dar și a trăsăturilor fizice.

De ce apare sindromul down?

Până în prezent, cercetările nu au evidențiat niciun factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea afecțiunii. Cercetătorii din domeniul medical încă nu știu de ce uneori celulele se divid anormal și produc materialul genetic suplimentar, care duce la apariția Sindromului Down.

Sindromul Down poate fi ereditar, iar femeile care au deja un copil cu sindrom Down au un risc mai mare de a mai avea un copil cu această afecțiune. Femeile peste 35 de ani și bărbații peste 40 de ani sunt predispuși la avea copii cu acest cromozom în plus(copii cu sindrom down). Din păcate, apariția acestui sindrom nu poate fi preîntâmpinată, dar, cu ajutorul unor teste speciale în timpul sarcinii, pot fi depistate cazurile cu sindrom down, pentru încetarea sarcinii sau pentru a informa cuplul despre această dizabilitate.

Care sunt caracteristicele ce duc la un diagnostic de boală Down?

Comportamentul copiilor cu sindrom down

Sindromul Down reprezintă cea mai comună cauză a retardului mintal ușor. Pacienții cu această boală prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (care poate fi ușor, moderat sau sever), dar și unele dizabilități care se mențin pe tot parcursul vieții, și pot scurtă speranța de viață a bolnavului. Gradul de dizabilitate diferă de la un bolnav la altul.

Trăsături fizice caracteristice pentru copii cu sindrom down

În caz de Sindrom Down, există și trăsături fizice tipice acestei afecțiuni. Copilul are trăsături de “mongol”, cu trăsături faciale aplatizate, cap brahicefalic, față rotundă și plata, urechi mici cu o formă atipică.

Cum poate fi confirmată ipoteza de sindrom down? Care sunt semnele după care trebuie să ne uităm?

Semne Sindrom Down sarcină: există semne înaintea nașterii?

Riscul de sindrom Down poate fi depistat în cursul sarcinii, în urma unor teste specifice. Cu toate acestea, nu există simptome pe care mama să le resimtă în cazul în care fătul dezvoltă această afecțiune.

Cum poate fi recunoscut un bebeluș cu sindrom down?

Un bebeluș cu sindrom Down prezintă de obicei următoarele semne: trăsături faciale aplatizate, cap brahicefalic, față rotundă și plata, urechi mici cu o formă atipică, mâini scurte și mai late, gât mai scurt, ochi înclinați în sus, slăbiciune musculară. Un copil care se naște cu sindrom Down poate avea o greutate normală la naștere, dar dezvoltarea acestuia va fi mai lentă decât a unui copil normal.

Un medic poate suspectă prezența sindromului Down la un nou-născut pe baza înfățișării acestuia. Ipoteza poate fi confirmată de un test de cariotip genetic (analiză de sânge), prin intermediul căruia sunt evaluate numărul și structura cromozomilor unei persoane, pentru a detecta anomalii.

Dar la copii, care sunt primele semne? Se pot vedea semnele și mai târziu în viață?

Copiii cu Sindrom Down au un comportament impulsiv, judecată mai slabă, deficit de atenție și abilități mai lente de învățare, dar și o întârziere mentală mai mică sau mai mare.

În afară de caracteristicile specifice vizuale, există și afecțiuni medicale specifice corelate cu diagnosticul de Sindrom Down, și anume bolile cardiace.

Cum poți fi de ajutor unui copil cu sindrom down?

Care sunt nevoile unui copil cu sindrom down?

Copiii speciali au nevoie de terapie foarte devreme, de la vârste ce pot începe chiar de la 2 ani. Există o mulțime de terapii care pot fi folosite în programele de intervenție timpurie, dar și în cele desfășurate de-a lungul vieții unei persoane, pentru a o ajuta să se dezvolte, să devină independența și productivă. Niște exemple de terapii sunt următoarele:

• Terapia fizică - presupune activități și exerciții care ajută la dezvoltarea abilităților motorii, la creșterea forței musculare și la îmbunătățirea posturii și a echilibrului. De asemenea, un kinetoterapeut poate ajuta un copil cu sindromul Down să compenseze provocările fizice, cum ar fi tonusul muscular scăzut.
• Logopedia / stimularea limbajului - îi poate ajuta pe copiii cu mongolism să își îmbunătățească abilitățile de comunicare și să folosească limbajul mult mai eficient. Totodată, îi poate ajuta pe pacienți să deprindă mijloace alternative de comunicare, cum ar fi limbajul semnelor și al imaginilor, până când aceștia învață să vorbească.
• Terapia ocupațională - presupune găsirea unor modalități de a ajusta sarcinile de zi cu zi, pentru a se potrivi nevoilor și abilităților unei persoane care are mongolism. Un terapeut ocupațional ar putea ajuta un adolescent cu Trisomia 21 să-și găsească un loc de muncă, să-și aleagă o carieră sau să-și dezvolte competențe care corespund cu interesele și punctele sale forțe.
• Terapiile emoționale și comportamentale - sunt modalități prin care se găsesc răspunsuri utile atât la comportamentele dorite, cât și la cele nedorite, manifestate de către pacienții cu Trisomia 21. Mai exact, terapeuții îi ajută pe copii să-și stăpânească propriile emoții, de multe ori intense, și să le facă față cu calm. De asemenea, și părinții pot beneficia de îndrumări, pentru a-i ajuta pe cei mici să-și atingă potențialul.

Lucrurile care fac rău copiilor cu sindrom down

Copiii cu sindrom down sunt foarte iubitori și sensibili, iar atitudinea față de ei trebuie să fie una caldă, de armonie în familie, să fie înconjurați cu multă răbdare și înțelegere. Este bine că ei să fie antrenați în activități casnice, jocuri, acțiuni în familie, plimbări și activități distractive.

De aceea, o atitudine de indiferență, vorbitul răstit, ceartă sau cuvinte pe o tonalitate înaltă îi determina pe acești copii să se întristeze, să plângă, să sufere și chiar să se închidă în propriile gânduri, să fie triști. Copiii cu sindrom down, având și alte probleme adiacente de sănătate, nu au voie să facă efort și nu au voie să fie expuși la factori de stres.

Care sunt pașii pe care un părinte al unui copil cu sindrom down ar trebui să îi urmeze?

Primul lucru pe care trebuie să-l facă un părinte al unui copil special este acela de merge la medicul specialist în vederea diagnosticării. Planul de intervenție, împreună cu cel medicamentos, dacă este cazul, este foarte important. Copilul trebuie periodic monitorizat și intervenit dacă este cazul.

Terapiile adecvate tulburării sunt foarte importante în recuperarea sau ameliorarea stării de sănătate. Terapiile sunt recomandate de către medicul psihiatru sau neuropsihiatru infantil.

Ce fel de comportament ar trebui să aibă cei din jur cu un copil cu sindrom down?

Copilul cu sindrom down trebuie înconjurat de multă căldură sufletească, atât în familie cât și în societate. Dacă are și alte afecțiuni neuropsihice combinate, precum și o dizabilitate mentală mai accentuată, trebuie să frecventeze grădiniță sau școală specială, cu program adaptat.

Acesta trebuie integrat în grupuri de copii, cu tineri care petrec timp în natură, în parc, să se joace, să se bucure, să fie fericiți, să fie iubiți.

Cum putem ajuta la integrarea copiilor cu sindrom down?

Copiii cu sindrom down pot participa la activități specifice lor, în grupuri și asociații de profil, fiind multe asociații ale copiilor cu sindrom down în țară, cât și în alte asociații ce oferă activități comune pentru copiii cu dizabilități cât și cu copii tipici.

Tinerii cu sindrom down pot merge la școală și pot avea rezultate bune. Avem exemple de copii studenți cu sindrom down, tineri care sunt angajați în unități protejate cât și în unități economice cu profil divers, avem copii care cânta la câte un instrument musical, care dansează sau dezvoltă anumite abilități.

Cel mai important lucru este acela de a integra acești copii, de a-i acceptă, de a nu rade de ei, de a-i marginaliza, deoarece au o sensibilitate aparte și sunt copii și tineri minunați, atenți, ordonați, cuminți, înțelegători.

Nu există vindecare pentru Sindromul Down, dar cu terapie și intervenție precoce, mulți copii cu sindromul down pot duce o viață relativ normală. Speranța de viață a pacienților cu sindrom Down a crescut. Dacă la începutul secolului trecut, copiii cu sindrom Down nu trăiau mai mult de 9 ani, în prezent ei pot trăi chiar și peste 60 de ani. De aceea, persoanele cu Sindrom Down trebuie să fie sprijinite și integrate în comunitate.